Kako poboljšati kvalitetu života u bolesnika s Charcot-Marie-Toothovom bolešću? Prema nekim nedavnim studijama kognitivno-bihevioralna terapija (CBT) rješenje je koje tim ljudima može ponuditi dobrobit.

Ilaria Zeoli - Otvorena škola San Benedetto del Tronto





The sindrom Di Charcot-Marie-Tooth (CMT) karakterizira ga loša funkcija aksona ili mijelina, zaštitne tvari živčanog podražaja (Kagiava A. i sur. 2018). Ovaj nedostatak uzrokuje atrofiju mišića i slabost mišića stopala, nogu i ruku, senzorni gubitak, gubitak refleksa, šuplja stopala i skoliozu. No, rijetki su slučajevi koji također predstavljaju disfunkciju središnjeg živčanog sustava (CNS) povezanu s disartrijom, disfagijom, ataksijom, pa čak i afazijom i somnolencijom (Johnson NE. Et al 2014).
Riječ je o rijetkom sindromu, autosomno dominantnoj patologiji, s senzorno-motoričkom polineuropatijom zbog promjene gena, od kojih neki još nisu poznati. Prvi koji su o tome razgovarali bili su Jean-Martin Charcot, Pierre Marie i Howard Henry Tooth od kojih je patologija i dobila ime. Nedavno proučavamo što CBT ljudima s ovim sindromom.

Koje su vrste Charcot-Marie-Tooth bolesti? Koji su simptomi? Kada se pojavljuju?

Oglas Medicinska dijagnoza Charcot-Marie-Tooth bolest provodi se elektroneurografskim pregledom koji omogućuje mjerenje brzine provođenja živca i amplitude motoričkog i osjetnog potencijala (Yanjuan Geng, i sur., 2014). Najčešći CMT je tip 1 (CMT1) što utječe na 80% utvrđenih slučajeva (Arnold A. i sur., 2005.). Tamo CMT može se pojaviti između 10 i 20 godina a karakteriziran je deformacijama zglobova koji zahvaćaju stopala, koljena, kukove i kralježnicu, a koji s vremenom uzrokuju bol kod pacijenta.
U drugim slučajevima, pojava bolesti javlja se u kasnijoj fazi, tijekom odrasle dobi, čak i ako već u školskoj dobi nedostaju motoričke sposobnosti oboljelih. Najočitiji znakovi su nespretnost u hodu, sklonost posrtanju zbog poteškoća u dorzifleksiji stopala, grčevi u listovima. S vremenom pacijent također ima tendenciju podizati koljena više nego što je normalno da bi izbjegao spoticanje, toliko da se hod uspoređuje s hodom konja; jer se o tome u takvim okolnostima također govori koračajući hod (Louwerens JWK. 2018). S vremenom se može proširiti na mišiće bedara, loša kontrola koljena i česti padovi, što dovodi do upotrebe invalidskih kolica.
Bolest se širi u kasniju fazu ruke . Slabljenje je malo i ne uzrokuje funkcionalni deficit, već samo poteškoće u zakopčavanju i otkopčavanju odjeće pri korištenju patentnih zatvarača, dakle poteškoće u najmanjim gestama koje zahtijevaju ciljanu i veću snagu.



sindrom kronične boli u zdjelici

Charcot-Marie-Toothova bolest: češći psihijatrijski komorbiditeti

Oni koji pate od težeg oblika bolesti mogu imati komorbiditet s psihijatrijskim bolestima zbog a Kvaliteta života restriktivni i oslabljeni (Rubinsztein JS i sur., 1998). Čini se da novije studije potvrđuju ovu tezu. Pacijenti sa CMT imaju veći rizik od razvoja psihijatrijskih poremećaja, posebice depresija , jer se čini da su ti subjekti osjetljiviji na promjene u kvaliteti života, na što mogu dramatično utjecati fizička ograničenja. Također postoji značajna korelacija između poremećaji spavanja i CMT .
Međutim, kritika gornjih studija sastoji se u raznolikosti alata koji se koriste za procjenu ovisnih i neovisnih varijabli. Stoga će buduće studije morati primijeniti homogene metodologije kako bi statistički potvrdile kliničke dokaze (Cordeiro JL i sur., 2014).

Kako se liječi Charcot-Marie-Tooth bolest? Što može biti doprinos CBT-a?

Oglas Budući da konačni medicinski tretman još nije dostupan, jedina terapija koja može poboljšati funkcionalne performanse (npr. Hodanje, predtezanje) je rehabilitacija i psihoterapijski tretman . Posebno je važna rehabilitacijska intervencija sportska aktivnost , dragocjen alat koji dovodi do razbijanja razlika u samostalnosti osoba s poteškoćama u kretanju. Zapravo je aerobni trening rezultirao povoljnim promjenama u nekim mjerama snage i funkcionalnih aktivnosti: studije su pronašle pozitivne promjene u fleksibilnosti gležnja, ravnoteži, okretnosti i pokretljivosti (Sautreuil P i sur, 2017.). Također postoji bojazan da tjelesno vježbanje može uzrokovati prekomjernu slabost (OW), koju karakterizira progresivna slabost mišića zbog vježbanja, posla ili svakodnevnih aktivnosti kod osoba s CMT (Giuseppe Vita i sur., 2016.). Većina autora, međutim, potiče tjelesnu aktivnost kod pacijenata CMT , ali preporučuje vježbe koje ne uključuju pretjerano naprezanje nečijeg potencijala (Knak KL i sur., 2017.).
Veliku pozornost u znanstvenom svijetu pobuđuju učinci Kognitivna bihevioralna psihoterapija (CBT) . The CBT pomaže prepoznati automatske misli i uvjerenja koja svatko od nas ima o stvarnosti; kod ljudi s ograničenom kvalitetom života subjekt negativne emocije često doživljava kao simptome; tamo CBT može ispraviti misli odgovorne za negativne emocije i potiče integraciju s drugima funkcionalnije misli na dobrobit osobe (Montano A., 2008). Smatra se jedinom intervencijom čiji je učinak doveo naknada sa šest mjeseci ; nema daljnjih podataka koji pokazuju korist dulje vrijeme. Trenutno nema dokaza o blagodatima drugih psihosocijalnih intervencija kod odraslih s neuromuskularnim poremećajima. Iako su neki pokušali procijeniti učinke psihosocijalnih intervencija na neuromuskularne poremećaje, rezultati i koristi koji su se pojavili gotovo su gotovo kratkoročni.
Neuromuskularni poremećaji u odrasloj dobi rastu i za to su potrebni i jasniji, a za to su potrebni i jasniji rezultati (Elaine Walklet i sur., 2016.). Donošenje tjelesnih, psiholoških i socijalnih koristi osobama s CMT može rezultirati poboljšanjem njihove kvalitete života i smanjenjem troškova zdravstvene zaštite za društvo.